UN NUOVO MODELLO DI ASSISTENZA E DI INTERVENTO PER PAZIENTI CON SINDROME DI WILLIAMS

IL GRUPPO DI LAVORO

RESPONSABILE DEL PROGETTO

Dott. LETIZIA SABBADINI

- Diploma di Logopedia presso l'Università degli Studi di Padova anno 1974

- Laurea in Psicologia (1980), Università di Roma La Sapienza , Facoltà Psicologia, votazione 110/110

- Iscritta all'Albo Professionale degli Psicologi (posizione n. 1078) secondo l'art. 32 della Legge 56/89

- Iscritta all'albo degli Psicoterapeuti con riconoscimento di attività Psicoterapeutica secondo l'art. 35 della Legge 56/89 (prot. R/0448 dell'Ordine degli Psicologi del Lazio).

GLI AUTORI

Hanno partecipato al progetto:

UNITA’ OPERATIVA Istituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione del Consiglio Nazionale delle Ricerche, Roma (ISTC, CNR)

Dott. Virginia Volterra .Psicologa . Dirigente di ricerca CNR. Roma

Dott. Arianna Bello. Psicologa. Ist. Di Fisiologia Università degli studi di Parma

Dott. Olga Capirci. .Psicologa. Istituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione del Consiglio Nazionale delle Ricerche, Roma (ISTC, CNR)

Dott. Katia Spampinato. Psicologa. Istituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione del Consiglio Nazionale delle Ricerche, Roma (ISTC, CNR)

Dott. Pasquale Rinaldi. Psicologo Istituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione del Consiglio Nazionale delle Ricerche, Roma (ISTC, CNR)

Dott. Silvia Stefanini. Psicologa. Istituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione del Consiglio Nazionale delle Ricerche, Roma (ISTC, CNR)

UNITA’ OPERATIVA Servizio di Puericultura - Centro per lo studio delle malformazioni congenite ASL n°8 Cagliari (SP, CSMC, ASL8).

Dott. Giangiorgio Crisponi. Dirigente medico di I° livello. Responsabile del Modulo Neonati affetti da malformazioni congenite nell'ambito dell'Istituto di Puericultura e Patologia Neonatale ASL 8 Cagliari

UNITA’ OPERATIVA NOUS S.r.l.

Istituto di studi sull’Apprendimento e la Comunicazione. Cagliari

Dott. Sandra Di Ninni. Foniatra . Responsabile del Servizio di Audiofoniatria ASL 8 Cagliari

Arianna Bello. Psicologa. Ist. Di Fisiologia Università degli studi di Parma

Sabine Pirchio. Psicologa. Dip.di Psicologia Università “La Sapienza” Roma

Anna Giulia De Cagno. Psicologa . Logopedista presso la ASL RM /D

Letizia Michelazzo. Logopedista.

Enrico Iurato. Logopedista

Yael Tsafrir. Psicologa. Università di Gerusalemme

Margherita Orsolini Psicologa. Dipartimento di Psicologia. Università “La Sapienza” Roma

Maria Rosa Pizzamiglio. Psicologa. IRCCS “S. Lucia “. Roma

Paola Gentili. Psicologa . IRCCS “S. Lucia “. Roma

Lucia Pfanner.Psicologa. IRCCS “Stella Maris” Pisa

Monica Mariani. Arteterapeuta. Associazione Culturale Ar.Co.Es.. Cagliari

Nicola Campus. Istruttore sportivo. Cagliari

Antonello Mura. Musicista. Cagliari

Ignazio Piras. Tecnico informatico. Cagliari

Alessandro Murtas. Tecnico Audiovisivi .Cagliari

Carboni Maria Bonaria.Veterinario . Cagliari

PREMESSA

La sindrome di Williams (d'ora in avanti SW) è una condizione a base genetica da mutazione autosomica dominante caratterizzata da un peculiare quadro anatomofisiologico, clinico, cognitivo, e comportamentale.

Le persone con SW presentano una conformazione facciale tipica caratterizzata da fronte ampia, restringimento bitemporale, lobi auricolari prominenti, zigomi appiattiti, iride stellata, radice nasale breve, estremità nasale globosa, bocca larga e labbra piene; inoltre sono presenti malocclusione dentale con microdontia dei denti da latte e affollamento nella dentizione permanente, mascella piccola e gote piene (Preus 1984, Morris, e al 1988).

Il particolare interesse della ricerca per questa sindrome è dovuta al fatto i neuropsicologi e neurologi che per primi hanno analizzato le abilità di adolescenti con SW hanno descritto un peculiare profilo cognitivo e linguistico con una evidente dissociazione fra le abilità linguistiche che apparivano preservate e le abilità visuospaziali che apparivano notevolmente danneggiate (Wang e Bellugi 1993. Questa apparente dissociazione è stata utilizzata per ardite speculazioni su una possibile indipendenza fra linguaggio e cognizione (Pinker, 1994 1997).

Ricerche successive condotte da Karmiloff-Smith e collaboratori hanno invece evidenziato un profilo neuropsicologico più complesso e asimmetrico con prestazioni disomogenee sia all'interno del dominio linguistico che di quello visuospaziale.

Più recentemente è cresciuto l'interesse a trovare correlazioni tra i dati della ricerca genetica, i dati neurologici ed i profili neuropsicologici come attesta un volume recente intitolato Journey from cognition to brain to gene ( Bellugi &.St. George, 2001).

A livello nazionale nell'ultimo decennio sono state attivate ricerche sia sul piano genetico e clinico che neuropsicologico (per una rassegna si veda Giannotti & Vicari,1999).

Tali ricerche hanno confermate l'esistenza di profili particolari nei bambini con SW con abilità maggiormente preservate in alcuni settori (fluenza verbale, memoria per i volti) e deficit marcati in altri settori (abilità prassiche, abilità di calcolo ecc). Inoltre sono state evidenziate interessanti differenze individuali anche in bambini con pari età cronologica e comparabile età mentale se misurata con scale di intelligenza tradizionali (Pezzini et al. 1999). Infine i dati raccolti sul piano linguistico con bambini con SW di lingua italiana hanno confermato la presenza di dissociazioni molto importanti all' interno delle capacità linguistiche soprattutto sul piano semantico e morfosintattico.

Sia le ricerche sul piano internazionale che nazionale più recenti tendono a mostrare che non vi è in una dissociazione tra cognizione e linguaggio ma piuttosto la necessità di avere strumenti adeguati e comparabili per valutare tutte le capacità in modi analoghi e costruire su questa base progetti riabilitativi fondati su dati oggettivi e individualizzati.

Per riassumere gli studi condotti su questa sindrome stanno creando un modello di indagine che può venir esteso ad altre forme di ritardo mentale sulle quali non erano mai state condotte nel passato analisi di tipo qualitativo così dettagliate.

IL PROGETTO

Il progetto si è proposto di studiare sotto il profilo clinico e riabilitativo soggetti con Sindrome di Williams.

E’ stato articolato pertanto in:

· studi genetici secondo le più recenti acquisizioni,

· valutazioni neuropsicologiche in relazione a ritardo cognitivo, disprassie, disturbi dell'attenzione etc;

· formazione ed aggiornamento degli operatori socio-sanitari e degli educatori, informazione e supporto ai familiari.

Le diverse fasi operative, attuate scalarmente nell'arco del biennio di sperimentazione, dovevano convergere nell'obiettivo finale di utilizzare i dati genetico-clinici, acquisiti nella prima fase, per la formulazione di una strategia di intervento riabilitativo ed educativo per il miglioramento delle attuali condizioni di vita sociale, familiare e lavorativa dei soggetti con Sindrome di Williams, qualora si fosse riscontrata una correlazione fra i suddetti dati.

Il modello doveva, in ogni caso, essere ipoteticamente trasferibile ad altre patologie che abbiano denominatore comune con la SW.

Pertanto le indagini cliniche e genetiche molecolari e le relazioni tra i risultati di tali indagini e i profili neuropsicologici sono in ogni caso utili per il trasferimento della metodologia sperimentata su altre patologie di tipo genetico che presentano simili deficit cognitivi.

In particolare i prodotti che il programma mette a disposizione del SSN nelle fasi intermedia e finale consistono essenzialmente in:

FASE INTERMEDIA (al termine del primo anno):

· Mappatura genetica dei pazienti;

· Atti dei seminari per la formazione teorica degli operatori;

· Relazione riportante la descrizione dei test di valutazione neuropsicologica adottati, la loro efficacia nel misurare il livello del deficit indagato nella Sindrome di Williams e il raffronto con altre patologie che presentano deficit nei medesimi ambiti;

· Relazione sul grado di efficacia degli interventi formativi attuati e stesura di un programma standardizzato applicabile ad altre patologie che presentano deficit nei medesimi ambiti.

FASE FINALE

· Individuazione di un protocollo riabilitativo standard per pazienti con SW, personalizzato in funzione dei risultati dello screening genetico-clinico e neuropsicologico.

· Atti del seminario formativo teorico e pratico per gli operatori della riabilitazione.

· Organizzazione di un Convegno Internazionale.

· Pubblicazione riguardante i risultati raggiunti dal programma e modalità di trasferimento dello stesso al SSN per l'applicazione a pazienti SW o con differenti patologie che presentino deficit nei medesimi ambiti.

IL PIANO DI LAVORO

Allo scopo di realizzare gli obiettivi previsti dal progetto, le Unità Operative, in stretta collaborazione e interazione reciproca, hanno svolto le attività di seguito elencate, utilizzando per l'indagine un campione formato da 16 persone con SW di età compresa tra 2 e 21 anni residenti in Sardegna:

I° FASE- propedeutica

UO ASL8:

Identificazione della SW tramite indagini di citogenetica con tecniche FISH (ibridizzazione in situ con sonde fluorescenti) e con indagini molecolari.
Studio della mappatura genica di pazienti che hanno una delezione atipica (parziale, che non si estende a tutta la regione coinvolta nella SW) e di pazienti con fenotipi parziali della SW per caratterizzare questi geni candidati e assegnare loro il ruolo nelle diverse espressioni della sindrome, quale contributo alla definizione della correlazione genotipo-fenotipo.

UO CNR

· Scelta di prove e protocolli adeguati alla valutazione delle abilità cognitive dei bambini e ragazzi con SW nelle diverse aree: motoria, visuo-spaziale, comunicativo-linguistica, degli apprendimenti, affettivo-relazionale.

UO NOUS

· Individuazione e attivazione di corsi teorici di formazione e di aggiornamento per il personale socio-sanitario ed educativo che opera con bambini, adolescenti ed adulti con la Sindrome di Williams, secondo le più recenti acquisizioni della ricerca scientifica.

II° FASE

UO CNR

Le seguenti attività verranno eseguite con frequenza semestrale (4 volte nell'arco del progetto)

Valutazione dei bambini e dei ragazzi con SW residenti nella regione Sardegna ·

· Trascrizione, codifica e analisi dei dati raccolti

· Stesura di relazioni individuali sui singoli profili neuropsicologici rilevati

UO ASL8:

Le seguenti attività verranno eseguite con cadenza annuale (2 volte nell'arco del progetto)

· Follow-up dei pazienti con SW secondo il seguente protocollo generale:

Accertamenti Frequenza dei controlli

Visita cardiologia Annuale

Misurazione pressione arteriosa Annuale

Ecocardiografia se necessario

Rx torace se necessario

Elettrocardiogramma se necessario

Dosaggio calcemia / Ca ione Annuale

Dosaggio calciuria se necessario

Visita oculistica Annuale

Visita dentistica Annuale

Visita ortopedica Annuale

Esame urine Annuale

Dosaggio creatininemia Annuale

Ecografia renale se necessario

Cistografia minzionale se necessario

III° FASE

UO NOUS . Istituto di studi sull’Apprendimento e la comunicazione

· Individuazione e attivazione di corsi pratici (con trattazione dei casi già valutati nel corso del primo anno di test da parte della UO CNR) per la formazione e l'aggiornamento del personale sociosanitario ed educativo che opera con i pazienti SW.

· Individuazione e attivazione di attività ludico-educative mirate al raggiungimento e/o al miglioramento di competenze e di funzioni carenti.

· Attivazione di un servizio di consulenza per famiglie ed insegnanti di soggetti con Sindrome di Williams, interdipendente con i precedenti punti.

IV° FASE . finale

UO CNR - ASL8 - NOUS

· Sovrapposizione e confronto dei risultati dello screening genetico e clinico con i risultati delle valutazioni neuropsicologiche relativamente ai singoli pazienti al fine di pervenire alla individuazione di strategie riabilitative personalizzate.

· Individuazione di protocolli riabilitativi standard da applicare in particolari situazioni di modificazioni genetiche similari.

· Organizzazione di un Convegno internazionale per la divulgazione dei risultati raggiunti attraverso il progetto e verifica ed aggiornamento sullo stato della ricerca internazionale relativamente alla Sindrome di Williams.

· Stesura del rapporto definitivo.

Fase di Verifica intermedia

A conclusione del primo anno di attività le UO hanno effettuato la verifica del raggiungimento degli obiettivi del progetto provvedendo alla:

· Valutazione dell'efficacia dei protocolli di valutazione utilizzati ed eventuale loro adeguamento;

· Valutazione dell'efficacia degli interventi formativi attuati (gli operatori verranno sottoposti ad un test teso ad accertare il grado di apprendimento raggiunto a conclusione del corso teorico).

METODOLOGIA

MAPPATURA GENETICA

Sono state eseguite indagini di citogenetica con metodi tradizionali e con tecnica FISH (ibridizzazione in situ con sonde fluorescenti) e studi molecolari dei geni candidati situati nella regione deleta, per poter effettuare un confronto con i dati rilevati dalle indagini neuropsicologiche.

La Sindrome di Williams (SW) è infatti causata da una delezione cromosomica interessante la banda 7q11.23.

La perdita di geni di questa regione è responsabile di alcuni aspetti fenotipici della SW quali particolari aspetti comportamentali e cognitivi. Lo studio della SW ci da l'opportunità di identificare i geni che influenzano il comportamento e le capacità cognitive. In questa regione è presente il gene per l'elastina (ELN) la cui mancanza è ritenuta responsabile delle principali alterazioni cardiovascolari. Nel 1996 è stato identificato un gene LIMK1 (LIM Kinase 1) adiacente all'ELN. Si era ipotizzato inizialmente che questo gene fosse implicato nelle specifiche cognizioni visuo-spaziali ma ulteriori studi non hanno confermato questa ipotesi. Sono in corso studi per definire il suo ruolo nella SW.

Dei 17 geni comunemente deleti la gran parte è espressa a diversi livelli nel sistema nervoso centrale.

Pochi sono espressi ad alto livello, o esclusivamente nel cervello, ciò li rende dei candidati particolarmente attraenti, ma questo non esclude i rimanenti geni.

Il CYLN2 ( Cytoplasmic linker 2), si ritrova esclusivamente nel cervello dove si pensa leghi specifici organelli tra i neuroni al citoscheletro. Il modo in cui una riduzione di questa proteina possa interferire con le funzioni cerebrali è ancora da chiarire. Il STX1A (Syntaxin1A) è un'altra proteina che si trova quasi esclusivamente nei neuroni, e la sua funzione è meglio conosciuta. L'STX1A è un componente chiave di un complesso proteico che media il rilascio di neurotrasmettitori attraverso le sinapsi, così convoglia segnali chimici da un neurone all'altro.

Studi su modelli animali hanno dimostrato che è necessaria una elevata percentuale di questa proteina perché questa possa manifestare le sue specifiche funzioni, suggerendo che una riduzione del 50%, come si rileva nella SW, può causare un fenotipo clinicamente rilevante. Non si possono fare previsioni sulla funzione dei rimanenti geni, ma si pensa che molti siano regolatori trascrizionali.

Molti di questi sono ampiamente espressi, ma è del tutto possibile che la riduzione di livello di un particolare fattore di trascrizione potrebbe avere differenti effetti in diversi tessuti, variando da nessuna fino a grave conseguenza. La riduzione della quota di ciascun gene singolarmente potrebbe non causare un fenotipo evidente, ma in combinazione l'effetto è considerevole.

Questi geni GTF21 ( general transcription factor 21) e GTF21RD1 (GTF21 repeat domain containing protein 1), codificano per generici fattori di trascrizione che mediano la attivazione della trascrizione di una ampia varietà di geni con l'aiuto di altri fattori di trascrizione regolati spazialmente o temporalmente.

La ricerca nella funzione molecolare di base di ciascun gene candidato può fornire utili informazioni per la definizione di una eventuale correlazione fra genotipo e fenotipo.

VALUTAZIONI NEUROPSICOLOGICHE

Sono stati selezionati i seguenti test da applicare

Per la valutazione delle abilità motorie il test Movement Assessment Battery for Children (Movement ABC) che comprende prove atte a valutare il livello di sviluppo motorio globale e fine del bambino dai 4 ai 12 anni.

· Per la valutazione delle competenze prassiche, adattive e dell'attenzione simultanea il protocollo di valutazione per la cognizione endocorporea e l'attenzione simultanea (Sabbadini, Tsafrir Jael, Iurato 2001).

Per la valutazione delle abilità prassiche costruttive :

- Cubi della Wisc,

- Block Costruction

- Prova di integrazione visuo-motoria (VMI)

Per la valutazione delle abilità di letto-scrittura due distinti protocolli:

- protocollo di valutazione dei disturbi di apprendimento della lingua scritta ( Martini 1995)

- batteria per la valutazione di Dislessia e Disortografia evolutiva.

Per la valutazione delle abilità linguistiche:

- Prova di comprenzione lessicale (PVT)

- Prova di denominazione lessicale (Boston)

- Prova di fluenza semantica e fonologica (CAT, FAS)

- Prova di ripetizione frasi (Caselli)

- Prova di comprenzione frasale (Miller)

- Prova di ripetizione frasi (Besta)

- Narrazione di storie figurate (Storie del palloncino)

- Prova di comprenzione grammaticale (Rustioni)

Per la valutazione dello sviluppo cognitivo :

- Scale di sviluppo mentale (Griffiths)

- Prova psicometrica (Wisc-r)

- Scala cognitiva (Leiter)

FORMAZIONE DEGLI OPERATORI SOCIO-SANITARI E DEGLI EDUCATORI

SOSTEGNO ALLA FAMIGLIA

Il progetto è articolato con modalità differenziate per:

- gli operatori della riabilitazione

- gli educatori

- i familiari

nell'arco di due anni di sperimentazione.

Per gli operatori della riabilitazione nel primo anno viene fatta una preparazione strettamente teorica, con corsi di aggiornamento, relazioni su temi preordinati, stage in rapporto a tematiche specifiche quali

- le disprassie

- i disturbi dell'attenzione

- i disturbi del linguaggio

- il ritardo cognitivo

- i disturbi della motricità

- i disturbi visuo-spaziali

Obiettivo della formazione teorica è fornire al gruppo di operatori una ampia conoscenza di base, senza tuttavia escludere le metodologie più attuali e le sperimentazioni sui temi proposti, in modo da renderli in grado di costruire individualmente per ciascun caso un programma di intervento mirato all'estrinsecazione di tutte le potenzialità e al raggiungimento del recupero massimo in ambito cognitivo, motorio e comunicativo.

Nel secondo anno, mediante attività di tipo prevalentemente pratico, svolte individualmente e con la supervisione e il tutoraggio dei docenti, vengono messe in pratica le nozioni teoriche acquisite nel primo anno.

Gli operatori devono, cioè, dimostrare di saper costruire percorsi riabilitativi ottimizzati per i diversi quadri esaminati, con le opportune varianti, in rapporto al deficit preminente.

Per gli educatori , nel primo anno, così come per gli operatori della riabilitazione , vengono fornite nozioni prevalentemente teoriche, di clinica, di neuropsicologia , di riabilitazione, mediante seminari e corsi di formazione.

Nel secondo anno si svolgono, invece, attività pratiche variamente articolate, per il miglioramento delle funzioni deficitarie, per il raggiungimento delle autonomie, per l'inserimento nella vita sociale, per il superamento o la compensazione, sia pure parziale e con strategie alternative, delle difficoltà scolastiche.

Le attività presecelte hanno come tematica alcune abilità tipiche della Sindrome di Williams, come il loro amore per la musica e per il ritmo, ma sono anche attività, che, partendo da un deficit ( ad esempio della fine motricità), grazie ad interventi di tipo ludico appropriati, possono portare ad una correzione della funzione, almeno parziale.

Gli educatori devono essere in grado, al termine dei due anni, di ideare un programma ludico-educativo appropriato per ciascuna tipologia di deficit, differenziando le attività proposte, in base alle potenzialità esplorate con le valutazioni neuropsicologiche ed estrinsecate dal trattamento riabilitativo.

Per i familiari il progetto prevede un'attività di consulenza neuropsicologica, con suggerimenti ed indicazioni relativi alle strategie di intervento relative all'acquisizione delle autonomie, al comportamento in ambito familiare e sociale.

La consulenza è anche punto di partenza per l'accettazione del problema da parte dei genitori subito dopo la diagnosi.

I tre settori di intervento devono giungere ad un sinergismo finale, in modo da avere un'armonia di intervento, che consenta un miglioramento dell'assistenza e delle qualità della vita nelle persone con Sindrome di Williams, non solo in età evolutiva, ma anche e soprattutto nella proiezione di una vita sociale e lavorativa in età adulta.

PIANO DI LAVORO

Il progetto è stato articolato nell’arco del biennio secondo il seguente schema:

esecuzione di indagini cliniche e genetiche molecolari.

studio delle relazioni tra i risultati di tali indagini e i profili neuropsicologici

valutazioni neuropsicologiche rispetto agli ambiti: cognitivo, motorio, linguistico, psicologico e sociale ( cadenza semestrale )

individuazione dei profili neuropsicologici individuali rispetto agli ambiti suddetti, con definizione delle eventuali variabilità all’interno della SW

definizione di un protocollo diagnostico mirato alla descrizione del profilo neuropsicologico della SW, differenziato per fasce d’età e per aree o settori di sviluppo

formazione e aggiornamento del personale socio-sanitario ( corsi accreditati ECM) ed educativo che opera con bambini, adolescenti e adulti con SW

valutazione degli interventi attuati e dei risultati raggiunti sul piano cognitivo, linguistico, psicologico e sociale

servizio di consulenza per gli operatori dei servizi di riabilitazione, per gli insegnanti e per gli educatori

creazione, mediante i dati raccolti nell’ambito del progetto,di una banca dati e di una videoteca a disposizione degli operatori socio-sanitari e degli educatori

informazione e sostegno ai familiari

FASE OPERATIVA

Hanno preso parte al progetto 16 soggetti con SW, residenti in Sardegna, in età compresa fra 16 mesi e 21 anni.

1^ fase

Presso il Servizio di Puericultura - Centro per lo studio delle malformazioni congenite ASL n°8 Cagliari (SP, CSMC ) sono stati eseguite le indagini cliniche e genetiche molecolari. E’ stata compilata, per ciascun soggetto, una scheda anamnestica e clinica videodocumentata. Sono stati esaminati clinicamente e geneticamente ambedue i genitori. Sono state eseguite indagini di citogenetica con metodi tradizionali e con tecnica FISH (ibridizzazione in situ con sonde fluorescenti)e lo studio molecolare dei geni candidati situati nella regione deleta.

2^ fase

Con cadenza semestrale i soggetti sono stati sottoposti a valutazioni neuropsicolgiche , interamente videoregistrate.

In base ai soggetti esaminati sono state selezionate le seguenti prove:

Ø per la valutazione dello sviluppo cognitivo:

la scala di sviluppo psicomotorio della prima infanzia ( Brunet-Lezine, 1967), per i bambini fino ai tre anni di età

la Leiter International Scale ( Roid e Miller, 1997), per bambini e adolescenti

la Scala di intelligenza WPPSI ( Wechsler, 1996 ) per i bambini dai 4 ai 6 anni

la Scala di intelligenza WISC-R ( Wechsler, 1993 ) per bambini e adolescenti dai 6 ai 16 anni

Ø per la valutazione dello sviluppo linguistico:

Il primo vocabolario del bambino ( Caselli e Casadio, 1995 )

La prova di imitazione/produzione verbale e gestuale ( Thal e Bates, 1988 ) per bambini tra i 18 e i 36 mesi

Il Boston Naming test ( Goodglass e Kaplan, 1972 ) per la valutazione della produzione lessicale di individui in età evolutiva e adulta

Il Peabody Picture Vocabulary test ( Stella, Pizzoli e Tressoldi, 2000) per la valutazione della comprensione lessicale di soggetti da 3 a 12 anni

Le prove di valutazione della comprensione linguistica ( Rustioni, 1994 ) per i bambini dai 3 anni e mezzo agli 8 anni

Ø per la valutazione delle capacità prassico-motorie:

il Developmental Test of Visual Motor Integration ( VMI ) ( Beery, 1989) che valuta il modo in cui gli individui integrano le abilità visive e motorie

la Movement ABC ( Henderson e Sudgen, 1991 ), test di performance per la valutazione delle abilità motorie ( adattamento italiano Mercuri, 2000 )

Protocollo di valutazione della Cognizione endocorporea e attenzione simultanea ( Sabbadini, Iurato, Tsafrir, in stampa )

3^ fase

nell’arco del biennio sono stati attivati alcuni corsi di formazione per:

Ø gli operatori socio-sanitari

Ø gli educatori

Ø informazione e supporto psicologico ed educativo ai familiari

OPERATORI SOCIO-SANITARI

v Corso di formazione biennale “LE DISPRASSIE”

Il corso, articolato in due anni, ha trattato nel primo anno

q la clinica delle disprassie

q la valutazione delle disprassie

q presentazione e utilizzazione del protocollo di valutazione della Cognizione endocorporea e attenzione simultanea

q Correlazione fra Autismo e disprassia

Nel secondo anno:

q Introduzione alla terapia della disprassia

q La terapia della disprassia verbale

q La terapia della disprassia costruttiva

q La terapia della disgrafia

q Presentazione di casi clinici

q Supervisione di casi clinici

I partecipanti dopo aver appreso nozioni teoriche sulla clinica e principi metodologici riabilitativi delle disprassie, hanno dimostrato, con la supervisione dei loro casi clinici, il grado di apprendimento raggiunto con la frequenza corso.

Relatori sono stati: Yael Tsafrir ( Gerusalemme); Letizia Sabbadini (Roma ); Anna Giulia De Cagno ( Roma ); Enrico Iurato (Roma); Letizia Michelazzo ( Latina )

v Corso di Aggiornamento “LA VALUTAZIONE NEL BAMBINO DA 1 A 10 ANNI “

Il Corso è stato articolato in :

un NUCLEO TEMATICO DI BASE, relativo alla presentazione e alla discussione di alcuni test per la valutazione neuropsicologica nei bambini in età prescolare e in età scolare:

q Per lo sviluppo cognitivo : WISC-R

q Per lo sviluppo motorio: ABC; VMI

q Per lo sviluppo linguistico : PPVT;Boston; Rustioni; Besta; Caselli; Frog

q Per la comunicazione pragmatica

E alla successiva discussione e supervisione di casi clinici presentati dagli operatori partecipanti al corso.

Relatori sono stati: Arianna Bello ( Parma ); Sabine Pirchio ( Roma); Letizia Sabbadini

( Roma ).

v dei SEMINARI DI AGGIORNAMENTO MONOTEMATICI

q La valutazione del ritardo e del disturbo del linguaggio: aspetti fonologici e lessicali

Relatore: Margherita Orsolini ( Roma )

q Il disturbo di linguaggio in età evolutiva: iter diagnostico e illustrazione di casi clinici

Relatore: Lucia Pfanner ( Pisa )

q La valutazione del ritardo nelle sindromi genetiche. Strumenti di valutazione ed esemplificazioni cliniche

Relatore: Paola Gentili ( Roma )

q La valutazione del ritardo mentale nei disturbi generalizzati dello sviluppo e nelle patologie neurologiche

Relatore: Maria Rosa Pizzamiglio ( Roma )

EDUCATORI

Il progetto di formazione è stato attuato con una:

INTRODUZIONE TEORICA

relativa alle caratteristiche cliniche e neuropsicologiche della Sindrome di Williams

LABORATORI

finalizzati a

1. supportare e potenziare l’attività riabilitativa in età evolutiva per la fascia prescolare, scolare ed adolescenziale

2. fornire stimoli adeguati per un inserimento sociale e lavorativo per l’età adulta

Sono state individuate le seguenti aree tematiche:

§ CUCINA

§ MUSICA

§ SPORT/BALLO

§ FOTO/VIDEO

§ INFORMATICA

§ COLTURE

§ ARTI GRAFICHE

Le attività possono essere utilizzate, in ambito educativo:

in eta’ evolutiva:

per sviluppare, correggere e compensare le abilità deficitarie

in eta’ adulta:

per potenziare le abilità di ciascun soggetto, dopo averle attentamente

individuate, in modo da canalizzarle verso un’attività lavorativa

CORSO di formazione sulla VOCE

per l’utilizzo di un corretto modello vocale.

I soggetti Williams, secondo quanto riportato in letteratura, presentano problemi di iperacusia ed è pertanto opportuno, se non necessario, usare con loro una voce dai parametri corretti per intensità e frequenza, possibilmente ricca di armoniche.

Oltre alla formazione, sia per gli operatori della sanità che per gli educatori è stato possibile:

o utilizzare le videoregistrazioni delle sedute di valutazione di ogni singolo bambino o ragazzo, effettuate sia durante la somministrazione di test specifici che in sedute di gioco libero, per raffronti, programmazioni, rivalutazioni

o presenziare alle valutazioni neuropsicologiche, effettuate dall’equipe del CNR ed esserne parte attiva

o partecipare alle riunioni con i familiari, per la costruzione di un iter terapeutico ed educativo, adattato alle capacità di ogni singolo paziente.

FAMILIARI

Con cadenza semestrale, sono stati organizzati incontri congiunti, con la co-presenza dell’equipe riabilitativa , degli educatori e degli insegnanti, durante i quali ai genitori sono state fornite indicazioni e informazioni su modalità di comportamento e di stimolazione, differenziate per ciascun bambino.

Gli incontri avevano lo scopo di costruire un piano di intervento personalizzato e concorde fra le diverse figure, in modo da costruire un programma che, dalla prima età, sia indirizzato verso il raggiungimento delle massime potenzialità, ma che abbia anche l’obiettivo di un possibile inserimento sociale e lavorativo in età adulta.

RISULTATI

ANALISI GENETICHE E MOLECOLARI

Sono stati analizzati 12 pazienti :7 di sesso maschile e 5 di sesso femminile.

I casi sono tutti sporadici.

Il fenotipo di questi pazienti è risultato essere abbastanza omogeneo, tipico della SW con ritardo di accrescimento, faccia dismorfica, anomalie cardiache con variabile gravità del quadro clinico, tipico profilo neuropsicologico.

L'analisi molecolare ha confermato la diagnosi di sindrome di Williams in tutti i pazienti. Non sono stati trovati tra i pazienti esaminati individui con delezioni atipiche che avrebbero potuto suggerire una particolare correlazione tra fenotipo e genotipo.

L'origine parentale della caratteristica delezione cromosomica 7q11.23 era di origine materna in 6/12 e di origine paterna in 6/12.

Non è stata registrata alcuna variazione statisticamente significativa tra il fenotipo classico e l’analisi molecolare, come d’altronde segnalato da numerosi altri studi in letteratura. Dato non riscontrato in letteratura, ma presente nei soggetti oggetto del presente studio, una incidenza nel 25% di capezzoli soprannumerari,. E’ noto che l’incidenza di politelia varia tra lo 0,2-5% con differenze etniche e che i capezzoli soprannumerari sono talvolta associati a ipertensione, difetti congeniti del cuore, malattie renali, stenosi del piloro.

I risultati delle analisi genetiche e molecolari sono riportate in dettaglio nelle tabelle n 1 e n. 2

VALUTAZIONI NEUROPSICOLOGICHE

AREA DELLO SVILUPPO COGNITIVO

Contrariamente ai risultati di altri studi, dai dati raccolti non sembra emergere un “profilo tipico” della sindrome, caratterizzato da punteggi nelle abilità verbali superiori a quelli nelle abilità non verbali o di performance.

Alcune prove sono risultate più attendibili di altre; altre sono risultate attendibili solo in determinate fasce di età.

La WISC-R in alcuni casi è risultata troppo difficile per i ragazzi con SW ( la cui età mentale cadeva al di sotto dell’età minima di applicabilità del test); questo strumento non è risultato sensibile a cogliere le abilità di questi ragazzi.

Inoltre somministrando le stesse prove a bambini con sviluppo tipico di età cronologica paragonabile all’età mentale dei ragazzi con SW abbiamo notato che entrambi i gruppi manifestano difficoltà negli stessi subtest e la tipologia di difficoltà appare molto simile. Questi risultati ci hanno indotto a ritenere che il profili cosiddetto “tipico”, riscontato da altri ricercatori, possa in realtà essere legato al tipo di prove utilizzate.

AREA DELLO SVILUPPO LINGUISTICO

Per quanto riguarda i bambini più piccoli, le prove utilizzate hanno mostrato che, dopo un iniziale ritardo, le abilità linguistiche, sia in comprensione che in produzione si sviluppano fino a raggiungere livelli comparabili a quelli raggiunti nelle prove non linguistiche.

Non si evidenzia, quindi, una dissociazione fra abilità linguistiche e cognitive.

Per i ragazzi più grandi l’analisi dei risultati al Boston Naming test ha evidenziato che, sebbene i punteggi del gruppo SW fossero confrontabili a quelli ottenuti da un gruppo di bambini ( con sviluppo tipico ) di età cronologica paragonabile all’età mentale del gruppo con SW, la loro prestazione era il risultato dell’utilizzo di strategie differenti.

Nel gruppo di ragazzi con SW si è notata , a differenza dei bambini con sviluppo tipico, una evidente lentezza nel produrre i nomi richiesti ed un numero insolitamente elevato di gesti iconici. Ciò ha indotto a supporre che le difficoltà con la denominazione di figure mostrate dai ragazzi con SW possano essere legate più specificamente a difficoltà nel recupero lessicale e non nella rappresentazione semantica.

Maggiori difficoltà si evidenziano nella comprensione e nella produzione di testi scritti.

In particolare, alcuni bambini hanno difficoltà motorie così accentuate da rallentare “pesantemente” la stesura di testi, determinando anche la produzione di diversi errori.

Altri ragazzi presentano meno difficoltà motorie e riescono a scrivere spontaneamente testi coerenti e corretti.

Emerge, quindi, un collegamento importante tra le capacità motorie e le capacità linguistiche ed espressive.

AREA DELLO SVILUPPO PRASSICO-MOTORIO

Il VMI è risultato sensibile nella fascia di età tra 5 e 10 anni. A queste età le forme da copiare sono relativamente semplici e molte di queste rientrano nei programmi che vengono svolti con i bambini sia in terapia sia a scuola.

Dai 13 anni in poi i ragazzi non migliorano più in maniera sensibile le loro prestazioni, incontrando difficoltà nel rispettare il corretto orientamento delle figure e i rapporti tra le parti che le compongono.

Dai risultati ottenuti emerge che raramente individui con questa sindrome riescono a riprodurre correttamente le figure complesse, esibendo una prestazione che è piuttosto stabile nel tempo e che risulta essere molto simile, sia in termini quantitativi ( numero di figure riprodotte correttamente), sia in termini qualititativi ( tipi di figure riprodotte correttamente ) a quella dei bambini con sviluppo tipico di 6-7 anni.

Somministrando l’ABC è risultato che nessuno dei bambini e dei ragazzi osservati raggiunge un livello di padronanza nelle competenze motorie relative alla sua età cronologica.

Rispetto ai bambini e ai ragazzi con sviluppo tipico emerge che gli individui con SW evidenziano una maggiore compromissione della motricità fine rispetto a quella globale; tale compromissione sembra ridursi con l’età.

Alcune prove della batteria, che richiedono sia una “prensione” precisa, sia un tempo limitato per l’esecuzione ( ad es. infilare perle in uno spago ) si rilevano molto complesse, in particolare per i bambini più piccoli.

E’ emerso che alcuni bambini con SW utilizzano un tipo di prensione definito “laterale” ( il polpastrello del pollice è posto alla parte esterna del dito indice ), raramente osservato nei bambini con sviluppo tipico.

Anche alcune prove di equilibrio sono risultate particolarmente difficili per ragazzi con questa sindrome ( ad es. camminare sulla punta dei piedi ).

Nonostante ciò la scala ABC si è dimostrata comunque adatta a descrivere i cambiamenti nello sviluppo motorio dei bambini con SW.

Le valutazioni effettuate portano a ritenere che, a fronte di caratteristiche e difficoltà comuni in taluni compiti, la variabilità individuale all’interno di questo campione di bambini e ragazzi con SW è considerevole.

Una possibile interpretazione di questa marcata variabilità individuale potrebbe risiedere nell’ampiezza della delezione che, in base ai geni interessati darebbe origine a fenotipi cognitivo/comportamentali parzialmente differenti.

Uno studio correlazionale tra l’ampiezza della delezione e il profilo neuropsicologico esibito, potrebbe mettere in luce l’eventuale esistenza di un legame ancora più stretto tra la genetica e la neuropsicologia.

In parte , probabilmente frutto di potenzialità che si stanno adattando per cercare strategie alternative per rispondere in maniera efficace alle richieste di un mondo che non è “a misura”, la variabilità individuale, considerata in termini di punti di forza e punti di debolezza, dovrebbe, a nostro avviso, essere il filo conduttore dei percorsi riabilitativi individualizzati.

Per quanto riguarda il momento della valutazione delle abilità, riteniamo opportuno, in alcuni momenti, utilizzare scale e strumenti di un livello più basso rispetto all’età cronologica.

Le fasi di valutazione devono essere intese come processi dinamici, non statici, consistenti nell’osservare come il bambino si organizza, quali processi utilizza nell’esecuzione di un compito, come arriva a determinati risultati e, quindi, a quale livello riesce e a quale fallisce.

L’analisi delle prestazioni in termini qualitativi, oltre che quantitativi, ossia “come” una persona raggiunge un risultato, qualunque esso sia, e non solo “se” lo raggiunge ed in quanto tempo, ha consentito di evidenziare le strategie di esecuzione sottostanti al compito.

Il collocare le fasi di valutazione in una prospettiva dinamica ha consentito, quindi, di osservare il “funzionamento” di ciascuno nello svolgimento dei compiti e di individuare le strategie personali adottate. Questa impostazione è particolarmente utile nell’impostazione di un piano terapeutico individualizzato.

FORMAZIONE OPERATORI SOCIO-SANITARI ED EDUCATORI

OPERATORI SOCIO-SANITARI

I Corsi di Formazione organizzati su tematiche differenti, ma concernenti la SW, sono stati la base per migliorare le conoscenze e la professionalità di quanti sono stati coinvolti in questo progetto.

I relatori, particolarmente esperti sull’argomento, hanno fornito, non solo indicazioni teoriche secondo i più recenti indirizzi riportati in letteratura, ma hanno soprattutto costruito un percorso di lavoro pratico.

Questo è stato realizzato con

v attività individuali e di gruppo

v discussione di casi clinici

v supervisione di filmati realizzati durante l’attività riabilitativa

I Seminari di Aggiornamento Monotematici hanno avuto la funzione di ampliare le conoscenze su patologie che hanno punti in comune con la SW ( Sindromi genetiche, patologie neurologiche, disturbi pervasivi dello sviluppo etc.), nel rispetto degli obiettivi del Progetto di Ricerca Scientifica finalizzata, di costruire, cioè un modello di intervento applicabile anche ad altre patologie.

Per ciascun Corso e Seminario è stato fornito ampio materiale bibliografico ( vedi allegati).

La formazione è stata completata poi dalla possibilità di presenziare alle valutazioni eseguite periodicamente dai neuropsicologici, di discutere con gli esperti su ciascun caso, di correggere, convalidare o modificare le proprie conoscenze e le proprie modalità di programmazione e di intervento.

E’ stata infine supportata dalla possibilità di accedere alla banca dati e alla videoteca creata appositamente e che consente agli operatori di rivalutare, rivedere, avere nuovi spunti per i loro interventi.

In definitiva, la formazione degli operatori socio-sanitari è stata realizzata dal sinergismo di tre modalità di intervento:

q corsi teorico-pratici di formazione e aggiornamento

q co-presenza nell’attività di valutazione e di programmazione degli esperti

q accesso alla banca dati e alla videoteca

Questo li ha resi rapidamente sufficientemente autonomi nella organizzazione e nella gestione del loro lavoro,tanto da soddisfare ampiamente le richieste dei familiari e di quanti partecipano al recupero di questi soggetti per una autonomia di vita educativa, sociale e lavorativa.

EDUCATORI

La formazione degli educatori è iniziata con il renderli edotti, mediante un corso di aggiornamento teorico introduttivo, sulle caratteristiche della SW, tenuto conto che la loro preparazione di studi non prevede una conoscenza specifica sull’argomento.

E’ stato anche fornito loro materiale bibliografico e dispense a carattere divulgativo ( vedi allegati).

Ma certamente la parte più importante della loro formazione è stata realizzata con i laboratori, che avevano per tema diverse discipline ( arti grafiche, musica, informatica, sport, audiovisivi, colture, cucina ), e che li hanno stimolati a riflessioni su come, semplici azioni della vita quotidiana, possono essere utilizzate per affiancare e potenziare la riabilitazione in età evolutiva, ma anche per accedere, in età adulta, ad una attività lavorativa:

q autonoma

q a dipendenza

q in strutture protette.

I laboratori hanno portato gli educatori a costruire percorsi ludico-educativi mirati al raggiungimento di obiettivi specifici per ciascun caso, con il tutoraggio dei loro docenti.

Sarà interessante svolgere un’analisi longitudinale per valutare se, con il passare degli anni, quelle stesse attività verranno modificate per il raggiungimento di autonomie sociali e lavorative.

In definitiva, la formazione degli educatori deve prevedere

q corsi di formazione teorici sulla patologia in oggetto

q laboratori a carattere strettamente pratico

q formulazione di percorsi e strategie ludico-educativi personalizzati che, a partire dall’età evoluiva, si propongano, in un continuum, il raggiungimento dell’autonomia sociale e lavorativa del soggetto

STESURA DEL DOCUMENTO FINALE

Il progetto aveva come tema la formulazione di un nuovo modello di intervento e di assistenza nei soggetti con sindrome di Williams.

Il modello doveva essere applicabile ad altre patologie che abbiano punti comuni con questa Sindrome.

Ci si è proposti di costruire uno schema che non faccia riferimento esclusivamente all’età evolutiva, già abbondantemente protetta e monitorata dalle normative che regolano la riabilitazione in quella fascia cronologica, ma di mirare ad un modello che parta dalla nascita e prosegua longitudinalmente fino all’età adulta.

Il punto nodale è rappresentato dal raggiungimento della maggiore età, momento in cui ha termine la riabilitazione, spesso viene concluso l’iter scolastico e il lavoro svolto dagli operatori socio-sanitari, dagli educatori, dagli insegnanti e dai familiari viene ad essere disperso o addirittura vanificato.

Si è pensato, perciò, ad un modello che preveda il sinergismo di diverse figure con competenze diverse che lavorano, passandosi il “testimone” dall’età evolutiva all’età adulta, con un unico scopo: la massima estrinsecazione delle potenzialità del bambino che diventa uomo.

L’idea innovativa è aggiungere a quelle figure, che già normalmente si occupano delle problematiche inerenti il recupero di ciascun soggetto, un’altra equipe che rappresenterebbe il trait d’union fra età evolutiva ed età adulta. Compito di questa nuova istituzione è raccogliere il lavoro svolto, attuare una valutazione accurata delle competenze e della capacità adattiva raggiunta, indicare, secondo le inclinazioni attitudinali di ciascun soggetto, quale può essere la collocazione lavorativa e/o sociale e familiare.

Tutto questo alla luce delle nuove indicazioni mediche che danno ampio spazio alle indagini genetiche e molecolari, ricercando una interdipendenza fra genotipo e fenotipo e a quegli studi che fanno riferimento all’ampiezza delle delezioni per spiegare aspetti neuropsicologici differenti.

Il modello parte dal presupposto di voler ottenere un recupero ottimale sfruttando al massimo le potenzialità di ciascun soggetto.

Per questo si avvale di attività di ricerca e valuta, con indagini genetiche e molecolari, una eventuale correlazione genotipo/fenotipo caratterizzando il soggetto anche da punto di vista sindromico.

I risultati delle indagini genetiche vengono correlate a valutazioni neuropsicologiche, che giustificherebbero l’ estrema variabilità individuale e determinerebbero la scelta di percorsi riabilitativi individualizzati.

Per stilare programmi di intervento particolarmente affidabili, sempre rivolti all’obiettivo di base di ottenere la massima potenzialità di ciascun individuo, vengono formati, con corsi specifici svolti da persone particolarmente esperte , operatori socio-sanitari ed educatori.

Azione di supporto e di informazione viene messa di concerto in atto anche per gli insegnanti e per i familiari.

Queste diverse figure lavorano concordemente durante tutto l’arco dell’età evolutiva, rivedendo, correggendo, confrontando ed ampliando le loro strategie e i loro programmi anche con la supervisione di quegli esperti che hanno collaborato alla ricerca e alla formazione.

In questo modo, con un counseling mirato ed efficace, viene costantemente monitorato lo sviluppo ed il potenziamento delle abilità, in quanto risultato della programmazione riabilitativa ed educativa.

Al compimento della maggiore età una equipe esperta, composta da uno psicologo, un educatore, un riabilitatore ed un assistente sociale ha il compito di valutare il livello di competenza che il soggetto ha raggiunto .

La valutazione è indispensabile per poter delineare l’idoneità sociale ( ben si sa dalla letteratura quale limite rappresenti per un soggetto Williams la sua “ipersocialità”) e la possibilità di un inserimento lavorativo, che sfrutti le capacità e gli interessi precipui di ciascun soggetto.

Da questa valutazione scaturiscono due interventi:

q attività educativa per migliorare l’autonomia e l’inserimento sociale

q inserimento in attività lavorativa secondo queste possibilità:

· tirocinio formativo con tutor:

- assunzione

- lavoro autonomo

- inserimento in cooperativa

- inserimento in cooperativa protetta

· lavoro autonomo

· lavoro a dipendenza

SCHEMA

OBIETTIVO RECUPERO OTTIMALE

ESTRINSECAZIONE MASSIMA DELLE POTENZIALITA’

RICERCA FORMAZIONE LAVORO IN EQUIPE

INDAGINI GENETICHE OPERATORI SOCIO-SANITARI OPERATORI

VALUTAZIONI NEUROPSICOLOGICHE Corsi di formazione SOCIO-SANITARI

CORRELAZIONE Co-presenza val. neuropsicologiche EDUCATORI

GENOTIPO/FENOTIPO Supervisione clinici INSEGNANTI

Consultazione banca dati FAMILIARI

OPERATORI SETTORE EDUCATIVO INCONTRI PERIODICI

Corsi di formazione SUPERVISIONE EQUIPE

Laboratori COUNSELING

incontri con equipe ATTIVITA’ LAVORATIVA

PROGRAMMAZIONE tirocinio formativo a dipendenza

RIABILITATIVA lavoro autonomo

ED EDUCATIVA cooperativa protetta

in comunità alloggio

SVILUPPO E POTENZIAMENTO

DELLE ABILITA’

Un modello di intervento e di assistenza come quello proposto unisce la ricerca , la formazione, la riabilitazione e l’abilitazione.

Ma soprattutto non si limita all’età evolutiva, così come al momento attuale avviene per qualsiasi patologia.

Programmare dalle prime età della vita, basandosi su conoscenze specifiche relativamente alle potenzialità, ponendosi come obiettivo l’età adulta e un possibile inserimento lavorativo, significa ampliare gli interventi e supportare le famiglie in una fascia di età che spesso le vede sole ad affrontare problematiche, che vanificano i risultati ottenuti negli anni precedenti con un lavoro sinergico riabilitativo/educativo.

Ma è soprattutto riconoscere a ciascuna persona una dignità di individuo che può vivere nella società in maniera autonoma e indipendente.

BIBLIOGRAFIA

Pubblicazioni e relazioni a convegni riguardanti il progetto:

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“Lo sviluppo motorio di bambini e ragazzi con Sindrome di Williams”

“Valutazione delle funzioni adattive in bambini normali e in soggetti con Sindrome di Williams con il Protocollo L. Sabbadini, Y. Tsafrir, E. Iurato”

Bartolucci O. :Tesi di laurea in Logopedia; relatore dott. L. Sabbadini; “Valutazione di funzioni adattive e delle abilità di base sottostante in un campione di bambini ( 3-8 anni) e di soggetti con Sindrome di Williams”. Novembre 2002

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XIII Congresso nazionale AIRIPA, Urbino 2004 . Rinaldi P. ,Stefanini S., Spampinato K., Volterra V. le abilità motorie dei ragazzi con Sindrome di Williams

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