UN NUOVO MODELLO DI ASSISTENZA E DI
INTERVENTO PER PAZIENTI CON SINDROME DI WILLIAMS
-
Diploma di
Logopedia presso l'Università degli Studi di Padova anno 1974
-
Laurea in
Psicologia (1980), Università di Roma La
Sapienza , Facoltà Psicologia, votazione 110/110
-
Iscritta all'Albo Professionale degli Psicologi (posizione n. 1078) secondo
l'art. 32 della Legge 56/89
-
Iscritta
all'albo degli Psicoterapeuti con riconoscimento di attività Psicoterapeutica secondo
l'art. 35 della Legge 56/89 (prot. R/0448 dell'Ordine degli Psicologi del Lazio).
Hanno
partecipato al progetto:
UNITA
OPERATIVA Istituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione del Consiglio Nazionale delle
Ricerche, Roma (ISTC, CNR)
Dott. Virginia
Volterra .Psicologa . Dirigente di ricerca CNR. Roma
Dott. Arianna
Bello. Psicologa. Ist. Di Fisiologia Università degli studi di Parma
Dott. Olga
Capirci. .Psicologa. Istituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione del Consiglio
Nazionale delle Ricerche, Roma (ISTC, CNR)
Dott. Katia
Spampinato. Psicologa. Istituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione del Consiglio
Nazionale delle Ricerche, Roma (ISTC, CNR)
Dott. Pasquale
Rinaldi. Psicologo Istituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione del Consiglio
Nazionale delle Ricerche, Roma (ISTC, CNR)
Dott. Silvia Stefanini. Psicologa. Istituto di Scienze e
Tecnologie della Cognizione del Consiglio Nazionale delle Ricerche, Roma (ISTC, CNR)
UNITA
OPERATIVA Servizio di Puericultura - Centro per lo studio delle malformazioni congenite
ASL n°8 Cagliari (SP, CSMC, ASL8).
Dott. Giangiorgio Crisponi. Dirigente medico di I° livello. Responsabile
del Modulo
Neonati affetti da malformazioni congenite nell'ambito
dell'Istituto di Puericultura e Patologia Neonatale ASL 8 Cagliari
UNITA
OPERATIVA NOUS S.r.l.
Istituto
di studi sullApprendimento e la Comunicazione. Cagliari
Dott. Sandra Di
Ninni. Foniatra . Responsabile del Servizio di Audiofoniatria ASL 8 Cagliari
Arianna Bello.
Psicologa. Ist. Di Fisiologia Università degli studi di Parma
Sabine Pirchio.
Psicologa. Dip.di Psicologia Università La Sapienza Roma
Anna Giulia De
Cagno. Psicologa . Logopedista presso la ASL RM /D
Letizia
Michelazzo. Logopedista.
Enrico Iurato.
Logopedista
Yael Tsafrir.
Psicologa. Università di Gerusalemme
Margherita
Orsolini Psicologa. Dipartimento di Psicologia. Università La Sapienza Roma
Maria Rosa
Pizzamiglio. Psicologa. IRCCS S. Lucia . Roma
Paola Gentili.
Psicologa . IRCCS S. Lucia . Roma
Lucia
Pfanner.Psicologa. IRCCS Stella Maris Pisa
Monica Mariani.
Arteterapeuta. Associazione Culturale Ar.Co.Es.. Cagliari
Nicola Campus.
Istruttore sportivo. Cagliari
Antonello Mura.
Musicista. Cagliari
Ignazio Piras.
Tecnico informatico. Cagliari
Alessandro
Murtas. Tecnico Audiovisivi .Cagliari
Carboni Maria
Bonaria.Veterinario . Cagliari
PREMESSA |
La sindrome di
Williams (d'ora in avanti SW) è una condizione a base genetica da mutazione autosomica
dominante caratterizzata da un peculiare quadro anatomofisiologico, clinico, cognitivo, e
comportamentale.
Le persone con
SW presentano una conformazione facciale tipica caratterizzata da fronte ampia,
restringimento bitemporale, lobi auricolari prominenti, zigomi appiattiti, iride stellata,
radice nasale breve, estremità nasale globosa, bocca larga e labbra piene; inoltre sono
presenti malocclusione dentale con microdontia dei denti da latte e affollamento nella
dentizione permanente, mascella piccola e gote piene (Preus 1984, Morris, e al 1988).
Il particolare
interesse della ricerca per questa sindrome è dovuta al fatto i neuropsicologi e
neurologi che per primi hanno analizzato le abilità di adolescenti con SW hanno descritto
un peculiare profilo cognitivo e linguistico con una evidente dissociazione fra le
abilità linguistiche che apparivano preservate e le abilità visuospaziali che apparivano
notevolmente danneggiate (Wang e Bellugi 1993. Questa apparente dissociazione è stata
utilizzata per ardite speculazioni su una possibile indipendenza fra linguaggio e
cognizione (Pinker, 1994 1997).
Ricerche
successive condotte da Karmiloff-Smith e collaboratori hanno invece evidenziato un profilo
neuropsicologico più complesso e asimmetrico con prestazioni disomogenee sia all'interno
del dominio linguistico che di quello visuospaziale.
Più
recentemente è cresciuto l'interesse a trovare correlazioni tra i dati della ricerca
genetica, i dati neurologici ed i profili neuropsicologici come attesta un volume recente
intitolato Journey from cognition to brain to
gene ( Bellugi &.St. George, 2001).
A livello
nazionale nell'ultimo decennio sono state attivate ricerche sia sul piano genetico e
clinico che neuropsicologico (per una rassegna si veda Giannotti & Vicari,1999).
Tali ricerche hanno confermate l'esistenza di
profili particolari nei bambini con SW con abilità maggiormente preservate in alcuni
settori (fluenza verbale, memoria per i volti) e deficit marcati in altri settori
(abilità prassiche, abilità di calcolo ecc). Inoltre sono state evidenziate interessanti
differenze individuali anche in bambini con pari età cronologica e comparabile età
mentale se misurata con scale di intelligenza tradizionali (Pezzini et al. 1999). Infine i
dati raccolti sul piano linguistico con bambini con SW di lingua italiana hanno confermato
la presenza di dissociazioni molto importanti all' interno delle capacità linguistiche
soprattutto sul piano semantico e morfosintattico.
Sia le ricerche
sul piano internazionale che nazionale più recenti tendono a mostrare che non vi è in
una dissociazione tra cognizione e linguaggio ma piuttosto la necessità di avere
strumenti adeguati e comparabili per valutare tutte le capacità in modi analoghi e
costruire su questa base progetti riabilitativi fondati su dati oggettivi e
individualizzati.
Per riassumere
gli studi condotti su questa sindrome stanno creando un modello di indagine che può venir
esteso ad altre forme di ritardo mentale sulle quali non erano mai state condotte nel
passato analisi di tipo qualitativo così dettagliate.
IL PROGETTO |
Il progetto si
è proposto di studiare sotto il profilo clinico e riabilitativo soggetti con Sindrome di
Williams.
E stato
articolato pertanto in:
·
studi genetici
secondo le più recenti acquisizioni,
·
valutazioni neuropsicologiche in relazione a ritardo
cognitivo, disprassie, disturbi dell'attenzione etc;
·
formazione ed aggiornamento degli operatori
socio-sanitari e degli educatori, informazione e supporto ai familiari.
Le diverse fasi
operative, attuate scalarmente nell'arco del biennio di sperimentazione, dovevano
convergere nell'obiettivo finale di utilizzare i dati genetico-clinici, acquisiti nella
prima fase, per la formulazione di una strategia di intervento riabilitativo ed educativo
per il miglioramento delle attuali condizioni di vita sociale, familiare e lavorativa dei
soggetti con Sindrome di Williams, qualora si fosse riscontrata una correlazione fra i
suddetti dati.
Il modello
doveva, in ogni caso, essere ipoteticamente
trasferibile ad altre patologie che abbiano denominatore comune con la SW.
Pertanto le
indagini cliniche e genetiche molecolari e le relazioni tra i risultati di tali indagini e
i profili neuropsicologici sono in ogni caso utili per il trasferimento della metodologia
sperimentata su altre patologie di tipo genetico che presentano simili deficit cognitivi.
In particolare
i prodotti
che il programma mette a disposizione del SSN nelle fasi intermedia e finale
consistono essenzialmente in:
FASE INTERMEDIA (al termine del primo anno):
·
Mappatura
genetica dei pazienti;
·
Atti dei seminari
per la formazione teorica degli operatori;
·
Relazione
riportante la descrizione dei test di valutazione neuropsicologica adottati, la loro
efficacia nel misurare il livello del deficit indagato nella Sindrome di
Williams e il raffronto con altre patologie che presentano deficit nei medesimi ambiti;
·
Relazione sul
grado di efficacia degli interventi formativi attuati e stesura di un programma
standardizzato applicabile ad altre patologie che presentano deficit nei medesimi ambiti.
FASE FINALE
·
Individuazione di
un protocollo riabilitativo standard per pazienti con SW, personalizzato in funzione dei
risultati dello screening genetico-clinico e neuropsicologico.
·
Atti del
seminario formativo teorico e pratico per gli operatori della riabilitazione.
·
Organizzazione di
un Convegno Internazionale.
·
Pubblicazione
riguardante i risultati raggiunti dal programma e modalità di trasferimento dello stesso
al SSN per l'applicazione a pazienti SW o con differenti patologie che presentino deficit
nei medesimi ambiti.
IL
PIANO DI
LAVORO |
Allo scopo di
realizzare gli obiettivi previsti dal progetto, le Unità Operative, in stretta
collaborazione e interazione reciproca, hanno svolto le attività di seguito elencate,
utilizzando per l'indagine un campione formato da 16 persone con SW di età compresa tra 2
e 21 anni residenti in Sardegna:
I° FASE-
propedeutica
UO ASL8:
UO CNR
·
Scelta di prove
e protocolli adeguati alla valutazione delle abilità cognitive dei bambini e ragazzi con
SW nelle diverse aree: motoria, visuo-spaziale, comunicativo-linguistica, degli
apprendimenti, affettivo-relazionale.
·
UO NOUS
·
Individuazione
e attivazione di corsi teorici di formazione e di aggiornamento per il personale
socio-sanitario ed educativo che opera con bambini, adolescenti ed adulti con la Sindrome
di Williams, secondo le più recenti acquisizioni della ricerca scientifica.
UO CNR
Le seguenti
attività verranno eseguite con frequenza semestrale (4 volte nell'arco del progetto)
·
Trascrizione,
codifica e analisi dei dati raccolti
·
Stesura di
relazioni individuali sui singoli profili neuropsicologici rilevati
UO ASL8:
Le seguenti
attività verranno eseguite con cadenza annuale (2 volte nell'arco del progetto)
·
Follow-up dei
pazienti con SW secondo il seguente protocollo generale:
Accertamenti
Frequenza dei controlli
Misurazione
pressione arteriosa Annuale
Ecocardiografia
se necessario
Rx
torace
se necessario
Elettrocardiogramma
se necessario
Dosaggio
calcemia / Ca ione Annuale
Dosaggio
calciuria
se necessario
Visita
oculistica
Annuale
Visita
dentistica
Annuale
Visita
ortopedica
Annuale
Esame
urine
Annuale
Dosaggio
creatininemia Annuale
Ecografia
renale
se necessario
Cistografia
minzionale se
necessario
UO NOUS .
Istituto di studi sullApprendimento e la comunicazione
·
Individuazione
e attivazione di corsi pratici (con trattazione dei casi già valutati nel corso del primo
anno di test da parte della UO CNR) per la formazione e l'aggiornamento del personale
sociosanitario ed educativo che opera con i pazienti SW.
·
Individuazione
e attivazione di attività ludico-educative mirate al raggiungimento e/o al miglioramento
di competenze e di funzioni carenti.
·
Attivazione di
un servizio di consulenza per famiglie ed insegnanti di soggetti con Sindrome di Williams,
interdipendente con i precedenti punti.
UO CNR - ASL8 -
NOUS
·
Sovrapposizione
e confronto dei risultati dello screening genetico e clinico con i risultati delle
valutazioni neuropsicologiche relativamente ai singoli pazienti al fine di pervenire alla
individuazione di strategie riabilitative personalizzate.
·
Individuazione
di protocolli riabilitativi standard da applicare in particolari situazioni di
modificazioni genetiche similari.
·
Organizzazione
di un Convegno internazionale per la divulgazione dei risultati raggiunti attraverso il
progetto e verifica ed aggiornamento sullo stato della ricerca internazionale
relativamente alla Sindrome di Williams.
·
Stesura del
rapporto definitivo.
A conclusione del primo anno di attività le UO hanno effettuato la verifica del raggiungimento degli obiettivi del progetto provvedendo alla:
·
Valutazione
dell'efficacia dei protocolli di valutazione utilizzati ed eventuale loro adeguamento;
·
Valutazione
dell'efficacia degli interventi formativi attuati (gli operatori verranno sottoposti ad un
test teso ad accertare il grado di apprendimento raggiunto a conclusione del corso
teorico).
METODOLOGIA |
Sono state
eseguite indagini di citogenetica con metodi tradizionali e con tecnica FISH
(ibridizzazione in situ con sonde fluorescenti) e studi molecolari dei geni candidati
situati nella regione deleta, per poter effettuare un confronto con i dati rilevati dalle
indagini neuropsicologiche.
La Sindrome di
Williams (SW) è infatti causata da una delezione cromosomica interessante la banda
7q11.23.
La perdita di
geni di questa regione è responsabile di alcuni aspetti fenotipici della SW quali
particolari aspetti comportamentali e cognitivi. Lo studio della SW ci da l'opportunità
di identificare i geni che influenzano il comportamento e le capacità cognitive. In
questa regione è presente il gene per l'elastina (ELN) la cui mancanza è ritenuta
responsabile delle principali alterazioni cardiovascolari. Nel 1996 è stato identificato
un gene LIMK1 (LIM Kinase 1) adiacente all'ELN. Si era ipotizzato inizialmente che questo
gene fosse implicato nelle specifiche cognizioni visuo-spaziali ma ulteriori studi non
hanno confermato questa ipotesi. Sono in corso studi per definire il suo ruolo nella SW.
Dei 17 geni
comunemente deleti la gran parte è espressa a diversi livelli nel sistema nervoso
centrale.
Pochi sono
espressi ad alto livello, o esclusivamente nel cervello, ciò li rende dei candidati
particolarmente attraenti, ma questo non esclude i rimanenti geni.
Il CYLN2 (
Cytoplasmic linker 2), si ritrova esclusivamente nel cervello dove si pensa leghi
specifici organelli tra i neuroni al citoscheletro. Il modo in cui una riduzione di questa
proteina possa interferire con le funzioni cerebrali è ancora da chiarire. Il STX1A
(Syntaxin1A) è un'altra proteina che si trova quasi esclusivamente nei neuroni, e la sua
funzione è meglio conosciuta. L'STX1A è un componente chiave di un complesso proteico
che media il rilascio di neurotrasmettitori attraverso le sinapsi, così convoglia segnali
chimici da un neurone all'altro.
Studi su
modelli animali hanno dimostrato che è necessaria una elevata percentuale di questa
proteina perché questa possa manifestare le sue specifiche funzioni, suggerendo che una
riduzione del 50%, come si rileva nella SW, può causare un fenotipo clinicamente
rilevante. Non si possono fare previsioni sulla funzione dei rimanenti geni, ma si pensa
che molti siano regolatori trascrizionali.
Molti di questi
sono ampiamente espressi, ma è del tutto possibile che la riduzione di livello di un
particolare fattore di trascrizione potrebbe avere differenti effetti in diversi tessuti,
variando da nessuna fino a grave conseguenza. La riduzione della quota di ciascun gene
singolarmente potrebbe non causare un fenotipo evidente, ma in combinazione l'effetto è
considerevole.
Questi geni
GTF21 ( general transcription factor 21) e GTF21RD1 (GTF21 repeat domain containing
protein 1), codificano per generici fattori di trascrizione che mediano la attivazione
della trascrizione di una ampia varietà di geni con l'aiuto di altri fattori di
trascrizione regolati spazialmente o temporalmente.
La ricerca nella funzione molecolare di base di ciascun gene candidato può fornire utili informazioni per la definizione di una eventuale correlazione fra genotipo e fenotipo.
VALUTAZIONI
NEUROPSICOLOGICHE
Sono stati selezionati i seguenti test da
applicare
· Per la valutazione delle competenze prassiche, adattive e dell'attenzione simultanea il protocollo di valutazione per la cognizione endocorporea e l'attenzione simultanea (Sabbadini, Tsafrir Jael, Iurato 2001).
-
Cubi della
Wisc,
-
Block
Costruction
-
Prova di
integrazione visuo-motoria (VMI)
-
protocollo di
valutazione dei disturbi di apprendimento della lingua scritta ( Martini 1995)
-
batteria per la
valutazione di Dislessia e Disortografia evolutiva.
-
Prova di
comprenzione lessicale (PVT)
-
Prova di
denominazione lessicale (Boston)
-
Prova di
fluenza semantica e fonologica (CAT, FAS)
-
Prova di
ripetizione frasi (Caselli)
-
Prova di
comprenzione frasale (Miller)
-
Prova di
ripetizione frasi (Besta)
-
Narrazione di
storie figurate (Storie del palloncino)
-
Prova di
comprenzione grammaticale (Rustioni)
-
-
Scale di
sviluppo mentale (Griffiths)
-
Prova
psicometrica (Wisc-r)
-
Scala cognitiva
(Leiter)
SOSTEGNO ALLA FAMIGLIA
Il progetto è
articolato con modalità differenziate per:
-
gli operatori
della riabilitazione
-
gli educatori
-
i familiari
nell'arco di
due anni di sperimentazione.
Per gli
operatori della riabilitazione nel primo anno viene fatta una preparazione strettamente
teorica, con corsi di aggiornamento, relazioni su temi preordinati, stage in rapporto a
tematiche specifiche quali
-
le disprassie
-
i disturbi
dell'attenzione
-
i disturbi del
linguaggio
-
il ritardo
cognitivo
-
i disturbi
della motricità
-
i disturbi
visuo-spaziali
Obiettivo
della formazione teorica è fornire al gruppo
di operatori una ampia conoscenza di base, senza tuttavia escludere le metodologie più
attuali e le sperimentazioni sui temi proposti, in modo da renderli in grado di costruire
individualmente per ciascun caso un programma di intervento mirato all'estrinsecazione di
tutte le potenzialità e al raggiungimento del recupero massimo in ambito cognitivo,
motorio e comunicativo.
Nel
secondo anno, mediante attività di tipo prevalentemente pratico, svolte individualmente e
con la supervisione e il tutoraggio dei docenti, vengono messe in pratica le nozioni
teoriche acquisite nel primo anno.
Gli
operatori devono, cioè, dimostrare di saper
costruire percorsi riabilitativi ottimizzati per i diversi quadri esaminati, con le
opportune varianti, in rapporto al deficit preminente.
Per
gli educatori , nel primo anno, così come per gli operatori della riabilitazione ,
vengono fornite nozioni prevalentemente teoriche, di clinica, di neuropsicologia , di
riabilitazione, mediante seminari e corsi di formazione.
Nel secondo
anno si svolgono, invece, attività pratiche variamente articolate, per il miglioramento
delle funzioni deficitarie, per il raggiungimento delle autonomie, per l'inserimento nella
vita sociale, per il superamento o la compensazione, sia pure parziale e con strategie
alternative, delle difficoltà scolastiche.
Le attività
presecelte hanno come tematica alcune abilità
tipiche della Sindrome di Williams, come il loro amore per la musica e per il ritmo, ma
sono anche
attività, che, partendo da un deficit ( ad esempio della fine motricità), grazie
ad interventi di tipo ludico appropriati, possono portare ad una correzione della
funzione, almeno parziale.
Gli educatori
devono essere in grado, al termine dei due anni, di ideare un programma ludico-educativo
appropriato per ciascuna tipologia di deficit, differenziando le attività proposte, in
base alle potenzialità esplorate con le valutazioni neuropsicologiche ed estrinsecate dal
trattamento riabilitativo.
Per i familiari
il progetto prevede un'attività di consulenza neuropsicologica, con suggerimenti ed
indicazioni relativi alle strategie di intervento relative all'acquisizione delle
autonomie, al comportamento in ambito familiare e sociale.
La consulenza è
anche punto di partenza per l'accettazione del problema da parte dei genitori
subito dopo la diagnosi.
I tre settori
di intervento devono giungere ad un sinergismo finale, in modo da avere un'armonia di
intervento, che consenta un miglioramento dell'assistenza e delle qualità della vita
nelle persone con Sindrome di Williams, non solo in età evolutiva, ma anche e soprattutto
nella proiezione di una vita sociale e lavorativa in età adulta.
PIANO DI LAVORO |
Il
progetto è stato articolato nellarco del biennio secondo il seguente schema:
|
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|
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|
FASE OPERATIVA |
Hanno
preso parte al progetto 16 soggetti con SW, residenti in Sardegna, in età compresa fra 16
mesi e 21 anni.
1^ fase |
Presso
il Servizio di Puericultura - Centro
per lo studio delle malformazioni congenite ASL n°8 Cagliari (SP, CSMC ) sono stati
eseguite le indagini cliniche e genetiche molecolari. E stata compilata, per ciascun
soggetto, una scheda anamnestica e clinica videodocumentata. Sono stati esaminati
clinicamente e geneticamente ambedue i genitori. Sono state eseguite indagini di
citogenetica con metodi tradizionali e con tecnica FISH (ibridizzazione in situ con sonde
fluorescenti)e lo studio molecolare dei geni candidati situati nella regione deleta. |
2^ fase Con cadenza semestrale i soggetti sono stati sottoposti a
valutazioni neuropsicolgiche , interamente videoregistrate. In base ai soggetti esaminati sono state
selezionate le seguenti prove: Ø
per la valutazione dello
sviluppo cognitivo: la scala di sviluppo psicomotorio della prima infanzia ( Brunet-Lezine, 1967), per i bambini fino ai tre anni di età la
Leiter International Scale ( Roid e Miller, 1997), per bambini e adolescenti la
Scala di intelligenza WPPSI ( Wechsler, 1996 ) per i bambini dai 4 ai 6 anni la
Scala di intelligenza WISC-R ( Wechsler, 1993 ) per bambini e adolescenti dai 6 ai 16 anni Ø
per la valutazione dello
sviluppo linguistico: Il
primo vocabolario del bambino ( Caselli e Casadio, 1995 ) La
prova di imitazione/produzione verbale e gestuale ( Thal e Bates, 1988 ) per bambini tra i
18 e i 36 mesi Il
Boston Naming test ( Goodglass e Kaplan, 1972 ) per la valutazione della produzione
lessicale di individui in età evolutiva e
adulta Il
Peabody Picture Vocabulary test ( Stella, Pizzoli e Tressoldi, 2000) per la valutazione
della comprensione lessicale di soggetti da 3 a 12 anni Le
prove di valutazione della comprensione linguistica ( Rustioni, 1994 ) per i bambini dai 3
anni e mezzo agli 8 anni Ø
per la valutazione delle
capacità prassico-motorie: il
Developmental Test of Visual Motor Integration ( VMI ) ( Beery, 1989) che valuta il modo
in cui gli individui integrano le abilità visive e motorie la
Movement ABC ( Henderson e Sudgen, 1991 ), test di performance per la valutazione delle
abilità motorie ( adattamento italiano Mercuri, 2000 ) Protocollo
di valutazione della Cognizione endocorporea e attenzione simultanea ( Sabbadini, Iurato,
Tsafrir, in stampa ) |
3^
fase nellarco
del biennio sono stati attivati alcuni corsi di formazione per: Ø
gli operatori socio-sanitari Ø
gli educatori Ø
informazione e supporto psicologico ed educativo ai familiari |
v
Corso di formazione biennale LE DISPRASSIE
Il corso, articolato in due
anni, ha trattato nel primo anno
q
la clinica delle
disprassie
q
la valutazione delle disprassie
q
presentazione e utilizzazione del protocollo di valutazione della
Cognizione endocorporea e attenzione simultanea
q
Correlazione fra Autismo e disprassia
Nel secondo anno:
q
Introduzione alla terapia della disprassia
q
La terapia della disprassia verbale
q
La terapia della disprassia costruttiva
q
La terapia della disgrafia
q
Presentazione di casi clinici
q
Supervisione di casi clinici
I partecipanti dopo aver
appreso nozioni teoriche sulla clinica e principi
metodologici riabilitativi delle disprassie, hanno dimostrato, con la supervisione dei
loro casi clinici, il grado di apprendimento
raggiunto con la frequenza corso.
Relatori sono stati: Yael
Tsafrir ( Gerusalemme); Letizia Sabbadini (Roma ); Anna Giulia De Cagno ( Roma ); Enrico
Iurato (Roma); Letizia Michelazzo ( Latina )
v
Corso di Aggiornamento LA VALUTAZIONE NEL BAMBINO DA 1 A 10
ANNI
Il Corso è stato articolato in :
un NUCLEO TEMATICO DI BASE, relativo alla presentazione e alla discussione di alcuni test per la valutazione neuropsicologica nei bambini in età prescolare e in età scolare:
q
Per lo sviluppo cognitivo : WISC-R
q
Per lo sviluppo motorio: ABC; VMI
q
Per lo sviluppo linguistico : PPVT;Boston; Rustioni; Besta; Caselli;
Frog
q
Per la comunicazione pragmatica
E alla successiva discussione e
supervisione di casi clinici presentati dagli operatori partecipanti al corso.
Relatori sono stati: Arianna
Bello ( Parma ); Sabine Pirchio ( Roma); Letizia Sabbadini
( Roma ).
v
dei SEMINARI DI
AGGIORNAMENTO MONOTEMATICI
q
La valutazione del ritardo e del disturbo del linguaggio: aspetti
fonologici e lessicali
Relatore:
Margherita Orsolini ( Roma )
q
Il disturbo di linguaggio in età evolutiva: iter diagnostico e
illustrazione di casi clinici
Relatore:
Lucia Pfanner ( Pisa )
q
La valutazione del ritardo nelle sindromi genetiche. Strumenti di
valutazione ed esemplificazioni cliniche
Relatore:
Paola Gentili ( Roma )
q
La valutazione del ritardo mentale nei disturbi generalizzati dello
sviluppo e nelle patologie neurologiche
Relatore:
Maria Rosa Pizzamiglio ( Roma )
EDUCATORI
Il
progetto di formazione è stato attuato con una:
INTRODUZIONE TEORICA |
relativa
alle caratteristiche cliniche e neuropsicologiche della Sindrome di Williams
LABORATORI |
finalizzati
a
1. supportare
e potenziare lattività riabilitativa in età evolutiva per la fascia prescolare,
scolare ed adolescenziale
2. fornire
stimoli adeguati per un inserimento sociale e lavorativo per letà adulta
Sono state individuate le seguenti aree tematiche:
§
CUCINA
§
MUSICA
§
SPORT/BALLO
§
FOTO/VIDEO
§
INFORMATICA
§
COLTURE
§
ARTI GRAFICHE
Le attività possono essere utilizzate, in ambito educativo:
per sviluppare, correggere e compensare le abilità deficitarie
per potenziare le abilità di ciascun soggetto, dopo averle
attentamente
individuate,
in modo da canalizzarle verso unattività lavorativa
CORSO di formazione sulla VOCE |
per lutilizzo di un corretto modello vocale.
I soggetti Williams, secondo quanto riportato in letteratura, presentano problemi di iperacusia ed è pertanto opportuno, se non necessario, usare con loro una voce dai parametri corretti per intensità e frequenza, possibilmente ricca di armoniche.
Oltre alla formazione, sia per gli operatori della sanità che per gli educatori è stato possibile:
o utilizzare le videoregistrazioni delle sedute di valutazione di ogni singolo bambino o ragazzo, effettuate sia durante la somministrazione di test specifici che in sedute di gioco libero, per raffronti, programmazioni, rivalutazioni
o presenziare alle valutazioni neuropsicologiche, effettuate dallequipe del CNR ed esserne parte attiva
o partecipare alle riunioni con i familiari, per la costruzione di un iter terapeutico ed educativo, adattato alle capacità di ogni singolo paziente.
FAMILIARI
Con cadenza semestrale, sono stati organizzati incontri congiunti, con la co-presenza dellequipe riabilitativa , degli educatori e degli insegnanti, durante i quali ai genitori sono state fornite indicazioni e informazioni su modalità di comportamento e di stimolazione, differenziate per ciascun bambino.
Gli incontri avevano lo scopo di costruire un piano di intervento
personalizzato e concorde fra le diverse figure, in modo da costruire un programma che,
dalla prima età, sia indirizzato verso il raggiungimento delle massime potenzialità, ma
che abbia anche lobiettivo di un
possibile inserimento sociale e lavorativo in età adulta.
RISULTATI |
ANALISI GENETICHE E MOLECOLARI
Sono stati analizzati 12 pazienti :7 di sesso maschile e 5 di sesso femminile.
I casi sono tutti sporadici.
Il fenotipo di questi pazienti è risultato essere abbastanza omogeneo, tipico della SW con ritardo di accrescimento, faccia dismorfica, anomalie cardiache con variabile gravità del quadro clinico, tipico profilo neuropsicologico.
L'analisi molecolare ha confermato la diagnosi di sindrome di Williams in tutti i pazienti. Non sono stati trovati tra i pazienti esaminati individui con delezioni atipiche che avrebbero potuto suggerire una particolare correlazione tra fenotipo e genotipo.
L'origine parentale della caratteristica delezione cromosomica 7q11.23 era di origine materna in 6/12 e di origine paterna in 6/12.
Non è stata registrata alcuna variazione statisticamente significativa tra il fenotipo classico e lanalisi molecolare, come daltronde segnalato da numerosi altri studi in letteratura. Dato non riscontrato in letteratura, ma presente nei soggetti oggetto del presente studio, una incidenza nel 25% di capezzoli soprannumerari,. E noto che lincidenza di politelia varia tra lo 0,2-5% con differenze etniche e che i capezzoli soprannumerari sono talvolta associati a ipertensione, difetti congeniti del cuore, malattie renali, stenosi del piloro.
I risultati delle analisi
genetiche e molecolari sono riportate in dettaglio nelle tabelle n 1 e n. 2
VALUTAZIONI NEUROPSICOLOGICHE
AREA DELLO SVILUPPO COGNITIVO
Contrariamente
ai risultati di altri studi, dai dati raccolti non sembra emergere un profilo
tipico della sindrome, caratterizzato da punteggi nelle abilità verbali superiori a
quelli nelle abilità non verbali o di performance.
Alcune
prove sono risultate più attendibili di altre; altre sono risultate attendibili solo in
determinate fasce di età.
Inoltre
somministrando le stesse prove a bambini con sviluppo tipico di età cronologica
paragonabile alletà mentale dei ragazzi con SW abbiamo notato che entrambi i gruppi
manifestano difficoltà negli stessi subtest e la tipologia di difficoltà appare molto
simile. Questi risultati ci hanno indotto a ritenere che il
profili cosiddetto tipico, riscontato da altri ricercatori, possa in
realtà essere legato al tipo di prove utilizzate.
AREA
DELLO SVILUPPO LINGUISTICO
Per
quanto riguarda i bambini più piccoli, le prove utilizzate hanno mostrato che, dopo un
iniziale ritardo, le abilità linguistiche, sia in comprensione che in produzione si
sviluppano fino a raggiungere livelli comparabili a quelli raggiunti nelle prove non
linguistiche.
Non
si evidenzia, quindi, una dissociazione fra abilità linguistiche e cognitive.
Per
i ragazzi più grandi lanalisi dei risultati al Boston Naming test ha evidenziato
che, sebbene i punteggi del gruppo SW fossero confrontabili a quelli ottenuti da un gruppo
di bambini ( con sviluppo tipico ) di età cronologica paragonabile alletà mentale
del gruppo con SW, la loro prestazione era il risultato dellutilizzo di strategie
differenti.
Nel
gruppo di ragazzi con SW si è notata , a differenza dei bambini con sviluppo tipico, una
evidente lentezza nel produrre i nomi richiesti ed un numero insolitamente elevato di
gesti iconici. Ciò ha indotto a supporre che le difficoltà con la denominazione di
figure mostrate dai ragazzi con SW possano essere legate più specificamente a difficoltà
nel recupero lessicale e non nella rappresentazione semantica.
Maggiori
difficoltà si evidenziano nella comprensione e nella produzione di testi scritti.
In particolare, alcuni bambini hanno difficoltà
motorie così accentuate da rallentare pesantemente la stesura di testi,
determinando anche la produzione di diversi errori.
Altri
ragazzi presentano meno difficoltà motorie e riescono a scrivere spontaneamente testi coerenti e corretti.
Emerge,
quindi, un collegamento importante tra le capacità motorie e le capacità linguistiche ed
espressive.
AREA DELLO SVILUPPO PRASSICO-MOTORIO
Il
VMI è risultato sensibile nella fascia di età tra 5 e 10 anni. A queste età le forme da
copiare sono relativamente semplici e molte di queste rientrano nei programmi che vengono
svolti con i bambini sia in terapia sia a scuola.
Dai
13 anni in poi i ragazzi non migliorano più in maniera sensibile le loro prestazioni,
incontrando difficoltà nel rispettare il corretto orientamento delle figure e i rapporti
tra le parti che le compongono.
Dai
risultati ottenuti emerge che raramente individui con questa sindrome riescono a
riprodurre correttamente le figure complesse, esibendo una prestazione che è piuttosto
stabile nel tempo e che risulta essere molto simile, sia in termini quantitativi ( numero
di figure riprodotte correttamente), sia in termini qualititativi ( tipi di figure
riprodotte correttamente ) a quella dei bambini con sviluppo tipico di 6-7 anni.
Somministrando
lABC è risultato che nessuno dei bambini e dei ragazzi osservati raggiunge un
livello di padronanza nelle competenze motorie relative alla sua età cronologica.
Rispetto
ai bambini e ai ragazzi con sviluppo tipico emerge che gli individui con SW evidenziano
una maggiore compromissione della motricità fine rispetto
a quella globale; tale compromissione sembra ridursi con letà.
Alcune
prove della batteria, che richiedono sia una
prensione precisa, sia un tempo limitato per lesecuzione ( ad es.
infilare perle in uno spago ) si rilevano molto complesse, in particolare per i bambini
più piccoli.
E
emerso che alcuni bambini con SW utilizzano un tipo di prensione definito
laterale ( il polpastrello del pollice è posto alla parte esterna del dito
indice ), raramente osservato nei bambini con sviluppo tipico.
Anche
alcune prove di equilibrio sono risultate particolarmente difficili per ragazzi con questa
sindrome ( ad es. camminare sulla punta dei piedi ).
Nonostante ciò la scala ABC si è dimostrata comunque adatta a descrivere i cambiamenti nello sviluppo motorio dei bambini con SW.
Le valutazioni effettuate portano a ritenere che, a fronte di caratteristiche e difficoltà comuni in taluni compiti, la variabilità individuale allinterno di questo campione di bambini e ragazzi con SW è considerevole.
Una possibile interpretazione di questa marcata variabilità individuale potrebbe risiedere nellampiezza della delezione che, in base ai geni interessati darebbe origine a fenotipi cognitivo/comportamentali parzialmente differenti.
Uno studio correlazionale tra lampiezza della delezione e il profilo neuropsicologico esibito, potrebbe mettere in luce leventuale esistenza di un legame ancora più stretto tra la genetica e la neuropsicologia.
In parte , probabilmente frutto di potenzialità che si stanno adattando per cercare strategie alternative per rispondere in maniera efficace alle richieste di un mondo che non è a misura, la variabilità individuale, considerata in termini di punti di forza e punti di debolezza, dovrebbe, a nostro avviso, essere il filo conduttore dei percorsi riabilitativi individualizzati.
Per quanto riguarda il momento della valutazione delle abilità, riteniamo opportuno, in alcuni momenti, utilizzare scale e strumenti di un livello più basso rispetto alletà cronologica.
Le fasi di valutazione devono essere intese come processi dinamici, non statici, consistenti nellosservare come il bambino si organizza, quali processi utilizza nellesecuzione di un compito, come arriva a determinati risultati e, quindi, a quale livello riesce e a quale fallisce.
Lanalisi delle prestazioni in termini qualitativi, oltre che quantitativi, ossia come una persona raggiunge un risultato, qualunque esso sia, e non solo se lo raggiunge ed in quanto tempo, ha consentito di evidenziare le strategie di esecuzione sottostanti al compito.
Il collocare le fasi di valutazione in una prospettiva dinamica ha consentito, quindi, di osservare il funzionamento di ciascuno nello svolgimento dei compiti e di individuare le strategie personali adottate. Questa impostazione è particolarmente utile nellimpostazione di un piano terapeutico individualizzato.
FORMAZIONE OPERATORI SOCIO-SANITARI ED EDUCATORI
OPERATORI SOCIO-SANITARI
I Corsi di Formazione organizzati su tematiche differenti, ma concernenti la SW, sono stati la base per migliorare le conoscenze e la professionalità di quanti sono stati coinvolti in questo progetto.
I relatori, particolarmente esperti sullargomento, hanno fornito, non solo indicazioni teoriche secondo i più recenti indirizzi riportati in letteratura, ma hanno soprattutto costruito un percorso di lavoro pratico.
Questo è stato realizzato con
v
attività
individuali e di gruppo
v
discussione di casi clinici
v
supervisione di filmati realizzati durante
lattività riabilitativa
I Seminari di Aggiornamento Monotematici hanno avuto la funzione di ampliare le conoscenze su patologie che hanno punti in comune con la SW ( Sindromi genetiche, patologie neurologiche, disturbi pervasivi dello sviluppo etc.), nel rispetto degli obiettivi del Progetto di Ricerca Scientifica finalizzata, di costruire, cioè un modello di intervento applicabile anche ad altre patologie.
Per ciascun Corso e Seminario è stato fornito ampio materiale bibliografico ( vedi allegati).
La formazione è stata completata poi dalla possibilità di presenziare alle valutazioni eseguite periodicamente dai neuropsicologici, di discutere con gli esperti su ciascun caso, di correggere, convalidare o modificare le proprie conoscenze e le proprie modalità di programmazione e di intervento.
E stata infine supportata dalla possibilità di accedere alla banca dati e alla videoteca creata appositamente e che consente agli operatori di rivalutare, rivedere, avere nuovi spunti per i loro interventi.
In definitiva, la formazione degli operatori socio-sanitari è stata realizzata dal sinergismo di tre modalità di intervento:
q
corsi
teorico-pratici di formazione e aggiornamento |
q
co-presenza
nellattività di valutazione e di programmazione degli esperti |
q
accesso alla
banca dati e alla videoteca |
Questo li ha resi rapidamente sufficientemente autonomi nella organizzazione e nella gestione del loro lavoro,tanto da soddisfare ampiamente le richieste dei familiari e di quanti partecipano al recupero di questi soggetti per una autonomia di vita educativa, sociale e lavorativa.
EDUCATORI
La formazione degli educatori è iniziata con il renderli edotti, mediante un corso di aggiornamento teorico introduttivo, sulle caratteristiche della SW, tenuto conto che la loro preparazione di studi non prevede una conoscenza specifica sullargomento.
E stato anche fornito loro materiale bibliografico e dispense a carattere divulgativo ( vedi allegati).
Ma certamente la parte più importante della loro formazione è stata realizzata con i laboratori, che avevano per tema diverse discipline ( arti grafiche, musica, informatica, sport, audiovisivi, colture, cucina ), e che li hanno stimolati a riflessioni su come, semplici azioni della vita quotidiana, possono essere utilizzate per affiancare e potenziare la riabilitazione in età evolutiva, ma anche per accedere, in età adulta, ad una attività lavorativa:
q autonoma
q a dipendenza
q in strutture protette.
I laboratori hanno portato gli educatori a costruire percorsi ludico-educativi mirati al raggiungimento di obiettivi specifici per ciascun caso, con il tutoraggio dei loro docenti.
Sarà interessante svolgere unanalisi longitudinale per valutare se, con il passare degli anni, quelle stesse attività verranno modificate per il raggiungimento di autonomie sociali e lavorative.
In definitiva, la formazione degli educatori deve prevedere
q
corsi di
formazione teorici sulla patologia in oggetto |
q
laboratori
a carattere strettamente pratico |
q
formulazione
di percorsi e strategie ludico-educativi personalizzati che, a partire dalletà
evoluiva, si propongano, in un continuum, il raggiungimento dellautonomia sociale e
lavorativa del soggetto |
STESURA DEL DOCUMENTO FINALE |
Il progetto aveva come tema la formulazione di un nuovo modello di intervento e di assistenza nei soggetti con sindrome di Williams.
Il modello doveva essere applicabile ad altre patologie che abbiano punti comuni con questa Sindrome.
Ci si è proposti di costruire uno schema che non faccia riferimento esclusivamente alletà evolutiva, già abbondantemente protetta e monitorata dalle normative che regolano la riabilitazione in quella fascia cronologica, ma di mirare ad un modello che parta dalla nascita e prosegua longitudinalmente fino alletà adulta.
Il punto nodale è rappresentato dal raggiungimento della maggiore età, momento in cui ha termine la riabilitazione, spesso viene concluso liter scolastico e il lavoro svolto dagli operatori socio-sanitari, dagli educatori, dagli insegnanti e dai familiari viene ad essere disperso o addirittura vanificato.
Si è pensato, perciò, ad un modello che preveda il sinergismo di diverse figure con competenze diverse che lavorano, passandosi il testimone dalletà evolutiva alletà adulta, con un unico scopo: la massima estrinsecazione delle potenzialità del bambino che diventa uomo.
Lidea innovativa è aggiungere a quelle figure, che già normalmente si occupano delle problematiche inerenti il recupero di ciascun soggetto, unaltra equipe che rappresenterebbe il trait dunion fra età evolutiva ed età adulta. Compito di questa nuova istituzione è raccogliere il lavoro svolto, attuare una valutazione accurata delle competenze e della capacità adattiva raggiunta, indicare, secondo le inclinazioni attitudinali di ciascun soggetto, quale può essere la collocazione lavorativa e/o sociale e familiare.
Tutto questo alla luce delle nuove indicazioni mediche che danno ampio spazio alle indagini genetiche e molecolari, ricercando una interdipendenza fra genotipo e fenotipo e a quegli studi che fanno riferimento allampiezza delle delezioni per spiegare aspetti neuropsicologici differenti.
Il modello parte dal presupposto di voler ottenere un recupero ottimale sfruttando al massimo le potenzialità di ciascun soggetto.
Per questo si avvale di attività di ricerca e valuta, con indagini genetiche e molecolari, una eventuale correlazione genotipo/fenotipo caratterizzando il soggetto anche da punto di vista sindromico.
I risultati delle indagini genetiche vengono correlate a valutazioni neuropsicologiche, che giustificherebbero l estrema variabilità individuale e determinerebbero la scelta di percorsi riabilitativi individualizzati.
Per stilare programmi di intervento particolarmente affidabili, sempre rivolti allobiettivo di base di ottenere la massima potenzialità di ciascun individuo, vengono formati, con corsi specifici svolti da persone particolarmente esperte , operatori socio-sanitari ed educatori.
Azione di supporto e di informazione viene messa di concerto in atto anche per gli insegnanti e per i familiari.
Queste diverse figure lavorano concordemente durante tutto larco delletà evolutiva, rivedendo, correggendo, confrontando ed ampliando le loro strategie e i loro programmi anche con la supervisione di quegli esperti che hanno collaborato alla ricerca e alla formazione.
In questo modo, con un counseling mirato ed efficace, viene costantemente monitorato lo sviluppo ed il potenziamento delle abilità, in quanto risultato della programmazione riabilitativa ed educativa.
Al compimento della maggiore età una equipe esperta, composta da uno psicologo, un educatore, un riabilitatore ed un assistente sociale ha il compito di valutare il livello di competenza che il soggetto ha raggiunto .
La valutazione è indispensabile per poter delineare lidoneità sociale ( ben si sa dalla letteratura quale limite rappresenti per un soggetto Williams la sua ipersocialità) e la possibilità di un inserimento lavorativo, che sfrutti le capacità e gli interessi precipui di ciascun soggetto.
Da questa valutazione scaturiscono due interventi:
q
attività educativa per
migliorare lautonomia e linserimento sociale |
q
inserimento in attività
lavorativa secondo queste possibilità: |
· tirocinio formativo con tutor: |
- assunzione |
- lavoro autonomo |
- inserimento in cooperativa |
- inserimento in cooperativa protetta |
· lavoro autonomo |
· lavoro a dipendenza |
SCHEMA
OBIETTIVO
RECUPERO OTTIMALE
ESTRINSECAZIONE MASSIMA DELLE
POTENZIALITA
RICERCA
FORMAZIONE
LAVORO
IN EQUIPE
INDAGINI GENETICHE
OPERATORI SOCIO-SANITARI
OPERATORI
VALUTAZIONI NEUROPSICOLOGICHE
Corsi di formazione
SOCIO-SANITARI
CORRELAZIONE Co-presenza val. neuropsicologiche
EDUCATORI
GENOTIPO/FENOTIPO
Supervisione clinici
INSEGNANTI
Consultazione banca dati
FAMILIARI
OPERATORI SETTORE EDUCATIVO
INCONTRI PERIODICI
Corsi di formazione
SUPERVISIONE EQUIPE
Laboratori
COUNSELING
incontri con equipe
ATTIVITA LAVORATIVA
PROGRAMMAZIONE
tirocinio formativo a dipendenza
RIABILITATIVA
lavoro autonomo
ED EDUCATIVA
cooperativa protetta
in comunità alloggio
SVILUPPO E POTENZIAMENTO
DELLE ABILITA
Un modello di intervento e di assistenza come quello proposto unisce la ricerca , la formazione, la riabilitazione e labilitazione.
Ma soprattutto non si limita alletà evolutiva, così come al momento attuale avviene per qualsiasi patologia.
Programmare dalle prime età della vita, basandosi su conoscenze specifiche relativamente alle potenzialità, ponendosi come obiettivo letà adulta e un possibile inserimento lavorativo, significa ampliare gli interventi e supportare le famiglie in una fascia di età che spesso le vede sole ad affrontare problematiche, che vanificano i risultati ottenuti negli anni precedenti con un lavoro sinergico riabilitativo/educativo.
Ma è soprattutto riconoscere a ciascuna persona una dignità di individuo che può vivere nella società in maniera autonoma e indipendente.
BIBLIOGRAFIA |
Pubblicazioni e relazioni a convegni riguardanti il progetto:
Bartolucci O., Iurato E., Grassia E., Maggio S., Sabbadini L., Convegno Europeo sulla Sindrome di Williams, Roma , novembre 2004
Lo sviluppo motorio di bambini e ragazzi con Sindrome di Williams
Valutazione delle funzioni adattive in bambini normali e in soggetti con Sindrome di Williams con il Protocollo L. Sabbadini, Y. Tsafrir, E. Iurato
Bartolucci
O. :Tesi di laurea in Logopedia; relatore dott. L. Sabbadini; Valutazione di
funzioni adattive e delle abilità di base sottostante in un campione di bambini ( 3-8
anni) e di soggetti con Sindrome di Williams. Novembre
2002
XI European Conference on Developmental Psychology,
Milano, agosto 2003 ( Volterra V., Rinaldi P,
XII Congresso Nazionale AIRIPA, Novara, ottobre 2003 ( Rinaldi P., Bello A., Volterra V. Il profilo cognitivo dei ragazzi con sindrome di Williams: atipica di sviluppo o ritardo ? )
Rinaldi P., Capirci O., Spampinato K., Volterra V. (2004). Lo sviluppo cognitivo: linfanzia predice ladolescenza? In A. Giannotti e S. Vicari ( a cura di ) La Sindrome di Williams. Clinica, genetica riabilitazione ( pp.101-113 ) Franco Angeli, Milano ).
Bello
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Neuropsychologia, 42, 201-213
Bello A., Capirci O., Stefanini S., Volterra V. ( 2004 ) La sindrome di Williams: profili neuropsicologici. Psicologia Clinica dello Sviluppo, 3, 485-503
Volterra
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Capirci O., Bello A., Caselli M.C., Volterra V. ( 2004 ) Lo sviluppo linguistico: ladolescenza ricapitola linfanzia? In A. Giannotti e S. Vicari ( a cura di) la sindrome di Williams. Clinica genetica e riabilitazione ( pp. 152-165) Franco Angeli. Milano
Convegno Europeo sulla Sindrome di Williams, Roma, novembre 2004. Spampinato K., Rinaldi P., Stefanini S. , Volterra V. Lattendibilità delle valutazioni cognitive nella Sindrome di Williams: uno studio longitudinale con il VMI
XIII Congresso nazionale AIRIPA, Urbino 2004 . Rinaldi P. ,Stefanini S., Spampinato K., Volterra V. le abilità motorie dei ragazzi con Sindrome di Williams
Convegno Europeo sulla Sindrome di Williams, Roma, novembre 2004. Stefanini S., Rinaldi P., Spampinato K., Volterra V. Lo sviluppo motorio di bambini e ragazzi con Sindrome di Williams
LETTURE CONSIGLIATE |
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